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Un pedido, un donativo a la fundación Isabel Gemio

Día 28 de febrero es el Día Internacional de las Enfermedades Raras y hemos decidido donar 0,5€ por cada pedido realizado durante día 27 y 28 de febrero del 2023.

Fundación Isabel Gemio para la investigación de distrofias musculares y otras enfermedades raras

Isabel Gemio

Presidenta

Periodista, presentadora de televisión y radio. Ha presentado programas como Tal cual, 3x4, La Tarde, Esta noche sexo, Lo que necesitas es amor y Sorpresa, sorpresa. En Onda Cero ha dirigido y presentado Te doy mi palabra.

Actualmente 3.000.000 de personas en España se encuentran afectadas por enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes. Existen 7.000 dolencias de este tipo y cualquiera de nosotros puede desarrollarlas.

El mayor obstáculo al que se enfrentan los pacientes y sus familias es la falta de respuesta médica y la dificultad para su diagnóstico. Esta fue una de las razones que impulsaron en 2008 a la periodista y presentadora a desarrollar el proyecto de la fundación que lleva su nombre.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras, también denominadas enfermedades minoritarias, poco comunes o frecuentes, se definen fundamentalmente en el ámbito europeo por tener una prevalencia inferior a cinco casos por cada diez mil habitantes. Al afectar a un reducido número de personas, la información, el conocimiento y la investigación sobre ellas son escasos y, como consecuencia, existen dificultades para su diagnóstico y tratamiento efectivo.

Tienen como características comunes:

- En general, hereditarias.

- De carácter crónico.

- Con gran complejidad etiológica, diagnóstica y pronóstica.

- Requieren manejo pluridisciplinar.

- La gran mayoría de origen genético.

- Sin tratamiento eficaz.

Objetivos de la Fundación Isabel Gemio

Junto a la financiación de proyectos de investigación, la Fundación Isabel Gemio dirige sus esfuerzos contribuyendo a la formación de investigadores y profesionales. Un aspecto imprescindible para ofrecer un acertado diagnóstico y progresar ágilmente en el estudio e investigación de las enfermedades menos frecuentes.

También contempla la integración de herramientas y métodos de conocimiento que incrementen la eficiencia de los tratamientos: creación o adecuación de los laboratorios existentes, creación y mantenimiento de bio-bancos, bases de datos de pacientes y catalogación de las enfermedades.

Logros y eventos

Hasta el momento, gracias al apoyo de particulares y empresas, se ha financiado a través de la Fundación 2.372.200 euros destinados a proyectos de investigación científica en enfermedades menos frecuentes.